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El último día de febrero de cada año se conmemora el Día mundial de la Enfermedades Raras o Poco Frecuentes para crear conciencia y ayudar a las personas que conviven con alguna de estas condiciones, quienes no solo deben enfrentar una enfermedad, sino que también la falta de equidad, falta de tratamientos y falta de cobertura.

¿Sabías qué?, según la Organización Mundial de la Salud (OMS):

• Hay más de 7 mil enfermedades poco frecuentes conocidas.
• 400 millones de pacientes a nivel mundial viven con una enfermedad de este tipo.
• El 80% tienen un origen genético, menos del 5% cuenta con un tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA).

“Cerca de la mitad de las ER se manifiestan en la adultez, pero su diagnóstico puede realizarse de manera oportuna en algunos casos, por eso el diagnóstico temprano para el acceso eficaz a un tratamiento es un paso importante”, señaló a varios medios de comunicación Alejandro Andrade, Presidente Federación Chilena de Enfermedades Raras.

Debido a la poca especialización y las dificultades de acceso a centros médicos especializados, en promedio se tarda cerca de 5 años en que una persona reciba un diagnóstico, evidenciando la necesidad de formar especialistas en enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas.

“No existe una protección para las enfermedades poco frecuentes, lo que existe es una Ley (Ricarte Soto) para medicamentos de alto costo que evalúa costos/beneficios. En ella entran 21 tipo de patologías, de las cuales muchas se repiten (tipo 1, 2, 3) y otras simplemente no son enfermedades poco frecuentes y deberían, entonces, estar en GES”, enfatiza Víctor Rodríguez, Presidente de la Fundación Menkes Chile y de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile)

Para Eugenio Bruce, Director de la Asociación Chilena de Amigos de la Infancia “cientos de personas no pueden acceder a tratamientos oportunos y, pese a que la Ley Ricarte Soto significa un gran avance para varias patologías, muchas otras enfermedades no cuentan con ningún tipo de cobertura, entre las que figuran las enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes, las cuales se caracterizan por tener una baja prevalencia y, en muchos casos, por ser tremendamente costosas. Estas patologías parecieran estar abandonadas por parte del Estado, pues su financiamiento queda entregado en su totalidad a las familias de estos pacientes, provocando devastadoras consecuencias”.

Ante esta realidad, hoy 28 de febrero nos sumamos a la campaña de educación respecto a la realidad que viven muchas familias en Chile y te invitamos a ver los videos del ciclo de Conversatorios “Raras pero no Invisibles: Realidad y Desafíos de Salud para las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes”, actividad que fue organizada a fines de 2020 por la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo y la Asociación Chilena de Amigos de la Infancia. Ver videos aquí:  http://fenilcetonuria.cl/videos/