Ciclo Conversatorios Enfermedades Poco Frecuentes

Día Mundial de la Fenilcetonuria

Conmemoramos el Día Internacional de la Fenilcetonuria (PKU) y compartimos un mensaje de la doctora Paulina Mabe, neuróloga especialista en Enfermedades Metabólicas del Hospital Exequiel González Cortés, quien nos explica sobre esta enfermedad y la importancia de su tratamiento.

La PKU es un trastorno metabólico poco común que afecta a muchas personas en todo el mundo. Las personas con PKU tienen dificultades para descomponer y procesar el aminoácido fenilalanina, lo que puede llevar a un aumento peligroso en sus niveles en el cuerpo. Sin embargo, con el diagnóstico temprano y un manejo adecuado, es posible llevar una vida saludable y plena.

Ciclo Conversatorios Enfermedades Poco Frecuentes

Ciclo de Conversatorios
Raras pero no Invisibles: 

Realidad y Desafíos de Salud para las Personas con Enfermedades poco Frecuentes
Modera: Mauricio Hofmann, periodista

Conversatorio 1
18 de Noviembre
Situación Actual y Visión de los Pacientes

Participantes

·Tatiana Muñoz, Neuropediatra y especialista en enfermedades metabólicas Clínica Alemana.

·Cecilia Rodríguez, Directora Ejecutiva de Fundación Me Muevo. Vocera de la Alianza Chilena
de Agrupaciones de Pacientes.

·Durhane Wong-Rieger, Presidenta de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD).
Presidenta y CEO del Instituto para la Optimización de los Resultados de Salud.

·María Inostroza, madre de pacientes con PKU. Testimonio

Ciclo de Conversatorios
Raras pero no Invisibles:

Realidad y Desafíos de Salud para las Personas con Enfermedades poco Frecuentes

Modera: Mauricio Hofmann, periodista

Conversatorio 2

2 de diciembre 2020

Perspectiva Chilena e Internacional

Participantes

Domenica Taruscio, Directora del Centro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto Superior de Italia.

Dino Sepúlveda, Jefe del Departamento de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Salud Basada en la Evidencia del Ministerio de Salud de Chile.

Stephen Groft, Asesor Senior del Director del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los Institutos Nacionales de Salud e impulsor de la ley de medicamentos huérfanos en Estados Unidos.

Ciclo de Conversatorios
Raras pero no Invisibles:

Realidad y Desafíos de Salud para las Personas con Enfermedades poco Frecuentes

Modera: Mauricio Hofmann, periodista

Conversatorio 3

16 de diciembre 2020

Economía y Legislación

Participantes

Enrique Paris, Ministro de Salud.

Carolina Goic, Senadora y Presidenta de la Comisión de Salud del Senado.

Carla Castillo, Investigadora del Centro Epidemiología y Políticas de Salud de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo.

Juan Alberto Lecaros, Director del Observatorio de Bioética y Derecho, Instituto de Ciencia e Innovación en Medicina (ICIM).

Rony Lenz, Director del Programa “Master in Business Administration (MBA) con especialización en Salud” ISPAB; UNAB y ex director de FONASA.

Gabriela Repetto, Genetista Clínica y directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM),