11Jun
MUCHOS PACIENTES CON PKU DEJAN SU TRATAMIENTO NUTRICIONAL EN LA ADOLESCENCIA, SIN MEDIR LAS CONSECUENCIAS EN LA SALUD
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una enfermedad metabólica que impide que las personas afectadas procesen las proteínas de los alimentos y, si no es debidamente controlada, puede llegar a tener consecuencias a nivel neurológico.
En Chile existe un plan a nivel nacional que permite la detección temprana de la fenilcetonuria haciéndole un examen a todos los recién nacidos, lo que permite iniciar un tratamiento dietético en todos los pacientes.
En entrevista al medio español Gaceta Médica, el doctor Álvaro Hermida, especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), explica que la acumulación de fenilalanina en sangre afecta fundamentalmente a las funciones cerebrales.
“Un niño con fenilcetonuria que no haya comenzado o que no esté cumpliendo con el tratamiento adecuadamente verá retrasado su desarrollo neurológico motor y cognitivo, en ocasiones acompañado de crisis convulsivas. En los casos más severos pueden llegar a ocasionar importantes secuelas psicomotoras que condicionan un cuadro grave de dependencia”, comenta el doctor Hermida.
Es por esto que es importante que una vez diagnosticado el recién nacido, se inicie inmediatamente un régimen dietético muy estricto que restrinja las proteínas y éstas sean sustituidas por complementos nutricionales sin fenilalanina, pero que contengan los nutrientes necesarios para el desarrollo del niño o niña.
Sin embargo, según explica el especialista español, cuando las secuelas no son tan graves, vivir permanentemente sujeto a esta dieta que permite el control de los niveles de fenilalanina, hace que una vez que se llega a la adolescencia sean muchos los casos de jóvenes y adultos que la abandonan, con las consecuencias para la salud que esto puede traer.
“En estos casos, los síntomas a los que debemos prestar especial atención son los cambios repentinos de humor, la tendencia a la agresividad, un peor rendimiento escolar/laboral, temblores finos en extremidades o trastornos del sueño por ejemplo”, advierte el médico.
Si bien hasta hoy la base del tratamiento para la fenilcetonuria sigue siendo el tratamiento nutricional restrictivo en fenilalanina, suplementado con fórmulas artificiales de aminoácidos, existe en el mercado farmacéutico, un medicamento aprobado por la FDA (Food Drug Administration) en Estados Unidos y por EMA (European Medicines Agency) en Europa y cuya función es sustituir la enzima defectuosa y logra que un alto porcentaje de pacientes alcancen un control pleno tras los primeros meses de tratamiento y en muchos casos una ingesta de proteínas similar a la dieta normal.