Ciclo de Conversatorios: “Raras pero no Invisibles: Realidad y Desafíos de Salud para las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes”

  • Este miércoles 2 de diciembre se realizará el segundo capítulo enfocado a la perspectiva nacional e internacional de las enfermedades raras.
  • Este conversatorio también será transmitido a través de nuestro Facebook @FenilcetonuriaChile

 Santiago, 1 de diciembre 2020.- Mañana miércoles 2 se realizará el segundo capítulo del ciclo de conversatorios “Raras pero no Invisibles: Realidad y Desafíos de Salud para las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes”. (Inscripciones en: https://medicina.udd.cl/inscripcion-ciclo-de-conversatorios/)

 

De acuerdo con un estudio publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases[1], las enfermedades raras (ER) son “un gran número de diversas afecciones con baja prevalencia individual, pero que en conjunto pueden afectar hasta un 3,5% a un 5,9% de la población”.

 

Por la relevancia del tema, la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo y la Asociación Chilena de Amigos de la Infancia, entidad sin fines de lucro que apoya a niños que presentan errores innatos del metabolismo, organizaron este ciclo de conversatorios de tres capítulos. El primero se realizó exitosamente el 18 de noviembre, con participación a nivel internacional.

 

El segundo y tercer capítulo se efectuarán mañana miércoles 2 de diciembre y el 16 de diciembre, en los cuales se abordarán las enfermedades poco frecuentes desde la perspectiva de especialistas, economistas, legal, entre otras.

 

En la transmisión de mañana miércoles 2 participarán el Asesor Senior del Director del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) e impulsor de la ley de medicamentos, Stephen Groft; y la Directora del Centro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto Superior de Salud de Italia., Domenica Taruscio y Dino Sepúlveda, Jefe del Departamento de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Salud Basada en la Evidencia del Ministerio de Salud de Chile.

 

En tanto entre los expositores del tercer capítulo (16 de diciembre) destacan el Ministro de Salud, Enrique Paris; la Senadora y Presidenta de la Comisión de Salud del Senado, Carolina Goic y la Genetista Clínica y directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM), Gabriela Repetto; entre otros. Ver programa completo

 

“Las enfermedades poco frecuentes son un tema importante que deben resolver los sistemas de salud, especialmente en aquellos países en los que éstas no son cubiertas en su totalidad como es el caso de Chile. Tenemos que avanzar en las propuestas para ver como las abordaremos en los próximos años. Es fundamental trabajar en conjunto con entidades y expertos internacionales porque juntos podremos buscar un mejor futuro tanto en investigación, diagnóstico, acceso a tratamientos y seguimiento de estas enfermedades a través de registro de pacientes, la mejora del acceso a los servicios y terapias de genética clínica y el establecimiento de una red de cooperación latinoamericana”, explica la doctora Gabriela Repetto, Genetista Clínica y directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo.

 

El objetivo de este Ciclo de Conversatorios es plantear estas problemáticas que enfrentan las personas con  ER a nivel nacional y regional, con la finalidad de trazar en conjunto con los distintos actores involucrados, los pasos a seguir para enfrentar los desafíos de los próximos años en el área.

 

Para Eugenio Bruce, Director de la Asociación Chilena de Amigos de la Infancia “cientos de personas no pueden acceder a tratamientos oportunos y, pese a que la Ley Ricarte Soto significa un gran avance para varias patologías, muchas otras enfermedades no cuentan con ningún tipo de cobertura, entre las que figuran las enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes, las cuales se caracterizan por tener una baja prevalencia y, en muchos casos, por ser tremendamente costosas. Estas patologías parecieran estar abandonadas por parte del Estado, pues su financiamiento queda entregado en su totalidad a las familias de estos pacientes, provocando devastadoras consecuencias”.

 

En Chile, 20 ER tienen protección financiera a través de diferentes programas que cubren diagnóstico y tratamientos. Aunque esto es un avance, la mayoría de los pacientes con ER no tienen una estructura legal adecuada que garantice una cobertura financiera para su condición, viéndose expuestos a una situación de vulnerabilidad.

[1] Encina et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2019) 14:289 https://doi.org/10.1186/s13023-019-1261-8