¿Qué es la Fenilcetonuria o PKU?
Es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «Fenilalanina» en el organismo.
La Fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo —edulcorante artificial—. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud. Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.
Fuente: Clínica Mayo
Los bebés en los Estados Unidos y en muchos otros países son examinados después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Reconocer la fenilcetonuria de inmediato puede ayudar a prevenir mayores problemas de salud.
Síntomas
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de Fenilcetonuria en pocos meses.
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes:
· Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
· Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
· Erupciones cutáneas (eccema)
· Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
· Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
· Hiperactividad
· Discapacidad intelectual
· Retraso en el desarrollo
· Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
· Trastornos psiquiátrico
Causas
Patrón hereditario autosómico recesivo
Un gen defectuoso (mutación genética) provoca la fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina (aminoácido).
Puede presentarse una peligrosa acumulación de fenilalanina cuando la persona que tiene fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas, como leche, queso, frutos secos o carne, e incluso granos, como pan y pasta, o cuando come aspartamo —edulcorante artificial—. Esta acumulación de fenilalanina daña las células nerviosas en el cerebro.
Herencia
Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo».
Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad. Si solo uno de los padres tiene el gen de fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitirle la enfermedad al hijo, pero es posible que este último sea portador.
Es más frecuente que dos padres que son portadores de este trastorno sin saberlo les transmitan la fenilcetonuria a sus hijos.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo de heredar la fenilcetonuria son los siguientes:
· Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria. Los dos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso a su hijo para que éste padezca la afección.
· Ser de cierta ascendencia étnica. El defecto genético que provoca la fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos.
Embarazo y Fenilcetonuria
Las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de padecer otra forma de la enfermedad llamada «fenilcetonuria materna».
Si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en sangre pueden llegar a ser altos y dañar el feto en desarrollo o provocar un aborto espontáneo.
Incluso las mujeres que padecen formas menos graves de fenilcetonuria pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.
Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes:
· Bajo peso al nacer
· Retraso en el desarrollo
· Anomalías faciales
· Cabeza anormalmente pequeña
· Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos
· Discapacidad intelectual
· Problemas de conducta
Fuente: Clínica Mayo
Prevención
Si tienes fenilcetonuria y estás considerando quedar embarazada, ten en cuenta lo siguiente:
Sigue una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres que padecen fenilcetonuria pueden evitar defectos congénitos si cumplen o regresan a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Si tienes fenilcetonuria, habla con el médico antes de comenzar a intentar concebir.
Considera buscar asesoramiento genético.
Si tienes fenilcetonuria, un pariente cercano o un hijo que padece fenilcetonuria, es posible que te beneficies del asesoramiento genético antes de quedar embarazada. Un médico que se especializa en Genética Médica (genetista) puede ayudarte a comprender mejor cómo se transmite la fenilcetonuria a través del árbol genealógico. Él también puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y asistirte con la planificación familiar.
Tratamiento
La cantidad de fenilalanina que se considere prudente en un tratamiento, dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo.
El tratamiento principal para la fenilcetonuria incluye lo siguiente:
· Una dieta de por vida muy limitada en proteínas porque los alimentos con proteínas contienen fenilalanina.
· Tomar leche de fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general.
La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para el crecimiento y los procesos del cuerpo normales, pero no más. El médico puede determinar una cantidad prudente a través de:
· La revisión periódica de los registros de la dieta, los gráficos de crecimiento y los niveles de fenilalanina en la sangre.
· Los análisis de sangre frecuentes que permiten controlar los niveles de fenilalanina a medida que cambian con el tiempo, especialmente, durante los períodos de crecimiento infantil y el embarazo.
· Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud.
El médico puede derivarte a un dietista matriculado que puede ayudarte a obtener información sobre la dieta para la fenilcetonuria, hacer ajustes en tu alimentación cuando sea necesario y ofrecer sugerencias sobre formas de controlar los desafíos que plantea la dieta para la enfermedad.
Fuente: Clínica Mayo
Medicamento para la Fenilcetonuria
El medicamento funciona aumentando la tolerancia a la fenilalanina.
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado la droga sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria. Funciona aumentando la tolerancia a la fenilalanina. El medicamento se usa en combinación con una dieta para la fenilcetonuria, aunque no funciona con todos los que padecen la enfermedad.
Al aprobar la sapropterina, la Administración de Alimentos y Medicamentos decidió que los estudios continuasen porque no hay estudios a largo plazo sobre la eficacia y la seguridad a largo plazo de la droga.
Fuente: Clínica Mayo